|
|
Detection of repetitive sequences in genomes
Puterová, Janka ; Jedlička, Pavel (referee) ; Kléma, Jiří (referee) ; Zendulka, Jaroslav (advisor)
Repetitivní sekvence mohou tvořit významnou část genomu, v některých případech více než 80%, která však bývala vědci často přehlížena. Dnes je známo, že repetice mají v genomu různé funkce a rozdělují se na dvě hlavní skupiny: rozptýlené a tandemové repetice. Cílem této práce bylo vytvoření bioinformatických nástrojů pro detekci repetic, ať už přímo ze sekvenačních dat generovaných sekvenátory, nebo ze sestavených genomů. V úvodní části práce poskytuje náhled do problematiky a přehled typů repetic vyskytujících se v genomech. Dále se práce zabývá stávajícími přístupy a nástroji zaměřenými na identifikaci repetic přímo ze sestavených sekvencí. Hlavním přínosem do této oblasti bylo vytvoření nástroje digIS, který se zaměřuje na detekci inserčních sekvencí, které přestavují nejhojněji se vyskytující rozptýlené repetice u prokaryot. digIS je založen na principu profilových skrytých Markovových modelů zkonstruovaných pro katalytické domény transpozáz, které představují nejkonzervativnější část inserčních sekvencí a zachovávají si sekundární strukturu v rámci rodiny. Následně práce poskytuje přehled sekvenačních technologií a rozebírá stávající metody pro detekci repetic přímo ze sekvenačních dat, bez nutnosti procházejícího sestavení genomu. Je představen nový přístup pro detailní analýzu tandemových repetic. Tento přístup rozšiřuje základní analýzu nástroje RepeatExplorer, který detekuje a charakterizuje repetice přímo ze sekvenačních dat. Práce dále diskutuje aplikace detekce repetic v biologickém výzkumu zejména z pohledu srovnávacích studií repeatomu a evoluce pohlavních chromozomů. V závěrečné části práce poskytuje souhrn dosažených výsledků výzkumu v podobě čtyř článků publikovaných v mezinárodních časopisech, jejichž plné znění je dostupné v přílohách, a celkové shrnutí práce a možnosti budoucího výzkumu.
|
|
|
Effective Search for Overlaps in NGS Data
Matocha, Petr ; Martínek, Tomáš (referee) ; Puterová, Janka (advisor)
The main theme of this work is the detection of overlaps in NGS data. The work contains an overview of NGS sequencing technologies that are the source of NGS data. In the thesis, the problem of overlapping detection is generally defined. Next, an overview of the available algorithms and approaches for detecting overlaps in NGS data is created. Principles of these algorithms are described herein. In the second part of this work a suitable tool for detecting approximate overlaps in NGS data is designed and its implementation is described herein. In conclusion, the experiments performed with this tool and the conclusions that follow are summarized and described.
|
|
|
Detection of repetitive sequences in genomes
Puterová, Janka ; Jedlička, Pavel (referee) ; Kléma, Jiří (referee) ; Zendulka, Jaroslav (advisor)
Repetitivní sekvence mohou tvořit významnou část genomu, v některých případech více než 80%, která však bývala vědci často přehlížena. Dnes je známo, že repetice mají v genomu různé funkce a rozdělují se na dvě hlavní skupiny: rozptýlené a tandemové repetice. Cílem této práce bylo vytvoření bioinformatických nástrojů pro detekci repetic, ať už přímo ze sekvenačních dat generovaných sekvenátory, nebo ze sestavených genomů. V úvodní části práce poskytuje náhled do problematiky a přehled typů repetic vyskytujících se v genomech. Dále se práce zabývá stávajícími přístupy a nástroji zaměřenými na identifikaci repetic přímo ze sestavených sekvencí. Hlavním přínosem do této oblasti bylo vytvoření nástroje digIS, který se zaměřuje na detekci inserčních sekvencí, které přestavují nejhojněji se vyskytující rozptýlené repetice u prokaryot. digIS je založen na principu profilových skrytých Markovových modelů zkonstruovaných pro katalytické domény transpozáz, které představují nejkonzervativnější část inserčních sekvencí a zachovávají si sekundární strukturu v rámci rodiny. Následně práce poskytuje přehled sekvenačních technologií a rozebírá stávající metody pro detekci repetic přímo ze sekvenačních dat, bez nutnosti procházejícího sestavení genomu. Je představen nový přístup pro detailní analýzu tandemových repetic. Tento přístup rozšiřuje základní analýzu nástroje RepeatExplorer, který detekuje a charakterizuje repetice přímo ze sekvenačních dat. Práce dále diskutuje aplikace detekce repetic v biologickém výzkumu zejména z pohledu srovnávacích studií repeatomu a evoluce pohlavních chromozomů. V závěrečné části práce poskytuje souhrn dosažených výsledků výzkumu v podobě čtyř článků publikovaných v mezinárodních časopisech, jejichž plné znění je dostupné v přílohách, a celkové shrnutí práce a možnosti budoucího výzkumu.
|
|
|
Effective Search for Overlaps in NGS Data
Matocha, Petr ; Martínek, Tomáš (referee) ; Puterová, Janka (advisor)
The main theme of this work is the detection of overlaps in NGS data. The work contains an overview of NGS sequencing technologies that are the source of NGS data. In the thesis, the problem of overlapping detection is generally defined. Next, an overview of the available algorithms and approaches for detecting overlaps in NGS data is created. Principles of these algorithms are described herein. In the second part of this work a suitable tool for detecting approximate overlaps in NGS data is designed and its implementation is described herein. In conclusion, the experiments performed with this tool and the conclusions that follow are summarized and described.
|
guest ::
